vineri, 11 februarie 2011
Foto: Thinkstock
|
EMMA este o nouă tehnică de detectare a modificărilor la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA2 (Breast Cancer 1 şi 2) şi a riscului de a face cancer mamar şi ovarian. Această tehnică este pusă la punct de o echipă de la Institutul Curie din Paris. Ea s-a dovedit rapidă şi economică, reuşind să detecteze numeroase mutaţii ale acestor gene majore, se precizează într-un comunicat al Institutului Curie din 2 februarie.
Din aceeaşi sursă reiese că în Franţa se estimează la 52.000 numărul anual al cancerelor noi de sân şi la 4.500 cazurile noi de cancer al ovarelor. Aproximativ 5% din aceste cancere sunt puse pe seama predispoziţiei genetice majore, susţinută de mutaţii ale genelor BRCA1 şi BRCA2. La femeile care prezintă aceste alterări genetice, riscul de a face cancer mamar nu numai că este de opt ori mai mare comparativ cu restul semenelor care nu au aceste probleme, dar apariţia bolii se înregistrează la vârste tinere: 40 ani faţă de 60 de ani la femeile care nu moştenesc aceste modificări genetice.
Testele de identificare a predispoziţiei genetice sunt recomandate femeilor care au în familie antecedente de acest gen. Doar într-o zi au fost depistate peste 2.000 de mutaţii diferite ale genelor BRCA1 şi BRCA2, „însă sunt încă numeroase altele încă necunoscute”, se specifică în comunicatul Institutului Curie. Echipa profesorilor Dominique Stoppa-Lyonnet şi Jean-Louis Viovy, care a pus la punct tehnica EMMA (Enhanced Mismatch Mutation Analysis), o consideră superioară metodei americane de detectare a mutaţiilor necunoscute la nivelul unor gene speciale. În cadrul unui amplu studiu, în care au fost incluşi 1.525 de pacienţi, publicat online în revista de specialitate Human Mutation, cercetătorii arată că tehnica EMMA este superioară celei americane, prin viteza de detectare, fiabilitate şi, lucru extrem de important, preţul mai mic.
Conferenţiar doctor Lucian Miron de la Catedra de Oncologie a UMF Iaşi precizează că BRCA1 şi BRCA2 sunt două gene majore. În timp ce BRCA1 este implicată în dezvoltarea cancerului mamar, BRCA2 poate previziona un cancer mamar, unul ovarian şi chiar de prostată. În cazul femeilor care au avut în antecedent rude cu aceste boli şi prezintă mutaţii ale acestor gene se recomandă mastectomie bilaterală sau ovarectomia în scop profilactic. Acestea sunt soluţii extreme. În mod curent, pentru depistarea precoce a bolii, femeilor cu predispoziţie la cancerul ovarian li se recomandă examen ginecologic de două ori pe an, ecografie endovaginală cu doppler anual. Şi pentru a surprinde leziunile minore ale unui cancer mamar, femeilor cărora li s-au depistat modificări ale genei BRCA1 li se vor face examen clinic mamar de două-trei ori pe an, după vârsta de 20 de ani, mamografie şi ecografie anuală, după vârsta de 30 de ani. În SUA sunt prescrise investigaţii imagistice, cu scopul de a depista boala în stadii incipiente la femeile cu predispoziţie genetică.
0 Comments:
Post a Comment